≪書籍≫
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B:The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed., McGraw-Hill, New York, 2001
日本先天代謝異常学会 編:症例から学ぶ先天代謝異常症 日常診療からのアプローチ, 診断と治療社, 東京, 2009