1.遺伝性疾患全般
≪書籍≫
Cassidy SB,Allanson JE:
Management of Genetic Syndromes,3rd ed.,Wiley-Blackwell,Oxford,2010
小児の症候群:
小児科診療 72巻増刊号,2009
千代豪昭 監:
遺伝カウンセラーのための臨床遺伝学講義ノート,オーム社,東京,2010
別冊日本臨床 領域別症候群シリーズ No.33・No.34:
先天異常症候群辞典(上巻・下巻),日本臨床社,大阪,2001
≪インターネット情報≫
- http://grj.umin.jp/
- GeneReviews Japan運営事務局(信州大学医学部附属病院遺伝子診療部)
- 読者が基本的な医学知識を有していることを前提
- 国籍、人種、性別、年齢を問わない。
- 特定の遺伝性疾患をもつ当事者や家族の遺伝学的検査、マネジメント、及び遺伝カウンセリングに関連する臨床的な情報を提供する。
- GeneReviewsのなかで重要性の高いと思われる項目を中心に日本語訳を進め、それを多くの方々に利用できるよう発信する遺伝情報サイトである。
- http://www.cdc.gov/ncbddd/index.html
- Centers for Disease Control and Prevention(CDC)
- 一般の方、医療関係者
- なし
- CDCにおけるNCBDDDは、胎児、幼児、および小児の最善の発達を促進し、先天異常と小児期の発達障害を予防し、障害と共に生きる小児、青年、および成人におけるQOLの向上と二次的な病気を予防しようと努めている。以下は、私たちのセンターが、先天異常、発達障害、および障害と健康の領域において今日扱っている、ほんのいくつかの話題である。
- 専門家でない一般の人向けの、小児期の疾病、先天異常、および発達障害についての情報を提供している。このサイトは若者と健康専門職のためのリンクを有している。
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
- Johns Hopkins University School of Medicine
- 遺伝性疾患に関心を持つ医師と他の専門家、遺伝学研究者、科学と医学の大学生
- なし
- このデータベースは、ヒト遺伝子と遺伝性疾患の一覧である。
- 既知のすべてのメンデル遺伝病と12,000を超える遺伝子の情報が含まれている。原文の情報、画像、参照情報、MEDLINE論文のNCBIのデータベースとシークエンス情報への豊富なリンクが含まれている。既知の遺伝性疾患に関する最新情報である。
- http://www.nanbyou.or.jp/(⇒病気の解説(130疾患)をご覧ください)
- 財団法人 難病医学研究財団 厚生労働省健康局疾病対策課
- 難病の患者および家族、難病治療に携わる医療関係者
- なし
- 国が研究・調査の対象にしている難治性疾患克服事業を中心とした情報提供
- 難治性疾患克服研究事業(臨床調査研究分野対象:130疾患)対象の疾患情報が、一般利用者向けと医療従事者向けに分けて掲載されている。