遺伝学的検査
1.遺伝学的検査の基礎知識
①検査法
≪書籍≫
遺伝子診療学(第2版)：
遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望, 日本臨床68巻増刊号8, 2010
金井正光 監：
臨床検査法提要, 改訂第33版, 金原出版, 東京, 2010
中村祐輔：
これからのゲノム医療を知る, 羊土社, 東京, 2009
≪インターネット情報≫
②核型記載法
≪文献≫
清水健司, 大橋博文：
図解 染色体検査結果の報告書の読み方. 小児内科, 41(6), 834-841, 2009.
≪書籍≫
Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ：
ISCN 2009 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, S. Karger, Basel, 2009
≪インターネット情報≫
③遺伝子変異記載法
≪文献≫
Antonarakis SE，the Nomenclature Working Group：
Recommendations for a Nomenclature System for Human Gene Mutations．HUMAN MUTATION，11，1-3，1998．
den Dunnen JT and Antonarakis SE：
Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations：a discussion．HUMAN MUTATION，15，7-12，2000．
