| 研究代表者 | 升野 光雄 | 川崎医療福祉大学 医療福祉学部 医療福祉学科 教授 |
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| 研究分担者 | 黒澤 健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 部長 |
| 松井 潔 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 総合診療科 部長 |
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| 大山 牧子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 新生児科 医長 |
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| 相田 典子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 放射線科 部長 |
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| 二宮 伸介 | 公益財団法人 大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 遺伝診療部 主任部長 |
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| 研究協力者 | 小河原 昇 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 耳鼻咽喉科 部長 |
| 田中 祐吉 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 病理科 部長 |
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| 田上 幸治 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 総合診療科 医長 |
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| 柴崎 淳 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 新生児科 医長 |
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| 田中 水緒 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 病理科 医長 |
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| 藤井 裕太 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 放射線科 医長 |
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| 片岡 愛 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 総合診療科 小児専門研修医 |
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| 渡邉 亮輔 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 放射線科 放射線科専門研修医 |
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| 山本 敦子 | 土浦協同病院小児科 医員 | |
| 山内 泰子 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 准教授 | |
| 黒木 良和 | 川崎医療福祉大学 客員教授 |
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