診断基準

１）先天性・非進行性顔面神経麻痺および先天性・非進行性外転神経麻痺（片側性も含む）。
２）除外項目：他の神経筋疾患を原因としない。

診断のポイント：
表情に乏しく、眉間をタップしても閉眼せず、目で物を追うときに眼球を動かさず、首を回旋させる。眼球運動失行（水平衝動性眼球運動の開始障害）は、無意識の状態では眼は全く制限なく正常に動くが、物を見ようとすると眼を動かすことが出来ないことで鑑別する。

補助項目：
呼吸障害、哺乳障害、嚥下障害、舌低形成、舌線維束性攣縮、難聴、内反尖足、中枢神経系画像診断（脳幹の低形成/萎縮を含む形態異常、脳幹石灰化、小脳低形成、第6・第7脳神経の欠損または低形成）。

鑑別診断：
遺伝性先天性顔面神経麻痺、先天型筋強直性ジストロフィー、Leigh脳症、代謝性疾患、橋小脳低形成、pontine tegmental cap dysplasia、周産期脳障害（メビウス症候群でも合併する可能性はあり、新生児期早期のMRIによる鑑別診断が必要）など。

≪参考≫
既存の診断基準：
Congenital, nonprogressive facial weakness with limited abduction of one or both eyes (inability to move the eye fully outward or toward the ear).
[the Moebius Syndrome Foundation Research Conference in 2007]

Miller G: Neurological disorders. The mystery of the missing smile. Science 316(5826): 826-827, 2007.