概要

メビウス(1888)が疾患単位として確立した。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。本研究班では、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30家系ほどの家族例の報告がある。日本での発生頻度は、少なくとも生産児8万人に1人と推定される。全国の患者数は1,000名前後と推定される。

原因の解明

原因は不明である。脳幹（菱脳）の発生障害の原因として、遺伝要因や胎生期の虚血（流域梗塞）が考えられている。病理学的には脳神経核の低形成あるいは欠損、脳神経核の虚血性病変などが報告されている。CT・MRIでは、脳幹の対称性点状石灰化、脳幹低形成を含む形態異常、第6・第7脳神経の欠損または低形成を認めることがある。多くは孤発例である。家族例では四肢形態異常を伴うことはまれであり、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、Ｘ連鎖劣性遺伝が推定されている。遺伝子座は、染色体相互転座例から13q12.2-q13、1p22が推定されている。本研究班では、病因解明に向けてゲノム解析を進行中である。

主な症状

１）先天性顔面神経麻痺（第7脳神経）（通常両側性）：仮面様顔貌、閉眼障害、流涎。
２）先天性外転神経麻痺（第6脳神経）（通常両側性）：共同水平注視麻痺、Duane眼球後退症候群、内斜視。
３）他の脳神経麻痺（第3・4・5・9・10・12脳神経）：
　　開口障害、小顎、口蓋裂、呼吸障害（喘鳴、低換気、多呼吸、高炭酸ガス血症など）、
　　哺乳・嚥下障害、舌低形成・線維束性攣縮。
４）四肢形態異常：内反尖足、外反扁平足、減数異常、指低形成、合指趾。
５）その他：筋緊張低下、言語発達遅滞、開鼻声、協調運動障害。

主な合併症

閉眼障害による結膜炎、角膜炎・びらん・潰瘍。慢性滲出性中耳炎による難聴、知的障害、自閉症、てんかん。Poland 症候群、Klippel-Feil 症候群、側彎。

主な治療法

新生児・乳児期の哺乳障害、呼吸障害に適切に対応する。哺乳・嚥下障害では、経管栄養・胃瘻造設を考慮する。呼吸障害には吸引器、気管切開を考慮する。全身管理と共に眼科・耳鼻咽喉科・整形外科・形成外科・歯科等の専門科へのコンサルテーションをする。表情に乏しく、コミュニケーション障害に対する心理社会的対応も必要となる。チーム医療による包括的な健康管理を行い、家族支援を行う。